علوم القطيف مقالات علمية في شتى المجالات العلمية
BDI researchers create largest ever human family tree
(معهد البيانات الضخمة بجامعة اكسفورد – BDI)
خطا باحثو معهد البيانات الضخمة (BDI) التابع لجامعة اكسفورد إلى الأمام خطوة كبيرة في وضع خريطة كاملة للعلاقات الوراثية بين البشر: مشجرة عائلة واحدة تقتفي أسلاف كل منا جميعًا (1 – 3). نُشرت الدراسة في مجلة العلوم (Science) (انظر 4).
شهد العقدان الماضيان تطورات غير عادية في الأبحاث الجينية البشرية، مما أدى الى توليد بيانات جينومية [أي بيانات الحمض النووي (DNA) للكائن الحي، 5] لمئات الآلاف من الأشخاص، بما فيهم آلاف الأشخاص من عصور ما قبل التاريخ. هذا يطرح إمكانية مثيرة لاقتفاء أصول التنوع الجيني البشري (6 – 8) لوضع خريطة كاملة للعلاقات الوراثية بين الأشخاص في جميع أنحاء العالم.
حتى الآن ، كانت التحديات الرئيسة لهذه الرؤية هي إيجاد طريقة لدمج تسلسلات الجينوم (9) من العديد من قواعد البيانات المختلفة وتطوير خوارزميات لتحليل بيانات بهذا الحجم. ومع ذلك، يمكن للمنهجية الجديدة التي نشرت في 24 فبراير 2022 في مجلة العلوم من قبل باحثي معهد البيانات الضخمة (BDI) أن تجمع بسهولة البيانات من مصادر متعددة وتوسع من نطاقها لتستوعب الملايين من تسلسلات الجينوم.
أوضح الدكتور يان وونغ (Dr Yan Wong) باحث في علم الوراثة التطورية في معهد البيانات الضخمة وأحد المؤلفين الرئيسيين للدراسة: “لقد وضعنا مشجرة عائلة ضخمة، وهي سلسلة أنساب (مشجرة عائلة) لجميع البشرية تنمذج بالضبط، بقدر المستطاع، التاريخ الذي أدى إلى كل الاختلاف في الجينوم البشري الحديث. مشجرة العائلة هذه ستسمح لنا بمعرفة كيف يرتبط التسلسل الجيني لكل فرد بغيره من الأفراد، على طول جميع نقاط (تسلسل) الجينوم”.
نظرًا لأن المناطق الجينومية (10) للشخص تُورث فقط من أحد الوالدين، إما الأم أو الأب ، يمكن اعتبار أصل (سلف) كل نقطة على الجينوم بمثابة مشجرة. مجموعة مشجرات ، المعروفة باسم “تسلسل المشجرات” ، تربط المناطق الجينية عبر الزمن بالأسلاف حيث ظهر الاختلاف الجيني أول مرة.
قال المؤلف الرئيس الدكتور أنتوني وايلدر وونس (Anthony Wilder Wohns)، الذي أجرى البحث كجزء من رسالة الدكتوراه في معهد البيانات الضخمة وهو الآن باحث ما بعد الدكتوراه في معهد برود (Broad) في معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وجامعة هارفارد: “أساسًا، نحن نحاكي جينومات أسلافنا ونستخدمها لتشكيل سلسلة من المشجرات التطورية المرتبطة والتي نسميها “تسلسل المشجرات”. يمكننا بعد ذلك تقدير متى وأين عاش هؤلاء الأجداد. تكمن قوة منهجيتنا في هذه الدراسة في أنها طرحت عددًا قليلاً جدًا من الافتراضات بشأن البيانات الأساسية ويمكن أن تشمل أيضًا عينات الحمض النووي الحديثة والقديمة.
دمجت الدراسة بيانات الجينوم البشري الحديث والقديم من ثماني قواعد بيانات مختلفة، وتضمنت ما مجموعه 3609 تسلسل جينومي لأشخاص من 215 مجموعة سكانية. الجينومات القديمة انطوت على ثلاث جينومات لإنسان النياندرتال (11) وجينوم انسان الدينيسوفان* (12)، وجينوم عائلة مكونة من أربعة أشخاص عاشوا في سيبيريا قبل حوالي 4600 ألف سنة. تنبأت الخوارزميات بالمكان الذي لا بد أن يتواجد فيه الأسلاف المشتركون في الأشجار التطورية لتبرير أنماط التباين الجيني. الشبكة الناتجة النهائية احتوت على ما يقرب من 27 مليون من الأسلاف.
بعد إضافة بيانات الموقع إلى هذه العينات الجينومية، استخدم الباحثون الشبكة لتقدير المكان الذي عاش فيه الأسلاف المشتركون المحتملون. نجحت النتائج في محاكات الأحداث الرئيسة في تاريخ التطور البشري ، بما في ذلك الهجرة من إفريقيا (يمكن مشاهدة المحاكاة في مقطع الفيديو التالي).
على الرغم من أن خريطة الأنساب هي بالفعل مصدر غني للغاية ، إلا أن فريق البحث يخطط لجعلها أكثر شموليةً وذلك بالاستمرار في ضم البيانات الجينية إليها عندما تصبح متاحة. نظرًا لأن تسلسلات الجينوم المشجرة تخزن البيانات بطريقة عالية الكفاءة ، قد تستوعب مجموعة البيانات ملايين الجينومات الإضافية بسهولة.
قال الدكتور وونغ: “هذه الدراسة** تمهد الطريق للجيل القادم من تسلسل الحمض النووي. كلما تحسنت جودة تسلسل الجينوم من عينات الحمض النووي الحديثة والقديمة، كلما اصبحت المشجرة أكثر دقة وسنكون قادرين في النهاية على وضع خريطة واحدة موحدة توضح أصل جميع التنوعات الجينية البشرية التي نراها اليوم.
وأضاف الدكتور وونس: “على الرغم من أن البشر هم محور هذه الدراسة ، فإن هذه المنهجبة صالحة لمعظم الكائنات الحية. من انسان الغاب (13) إلى البكتيريا. يمكن أن يكون مفيدًا بشكل خاص في علم الوراثة الطبية (14) ، في عزل التلازمات الحقيقية بين المناطق الجينية والأمراض عن التلازمات الزائفة الناجمة من تاريخ أسلافنا المشترك.
* دينيسوفان هو نوع من بشر منقرض يرتبط ارتباطًا وثيقًا بإنسان نياندرتال. يُعتقد أنهم عاشوا في سيبيريا وشرق آسيا منذ حوالي 400 ألف سنة وحتى قبل حوالي 40 ألف سنة.
** الدراسة كانت بالتعاون بين معهد البيانات الضخمة (BDI) التابع لحامعة،أكسفورد ومعهد برود (Broad) التابع لمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وجامعة هارفارد في الولايات المتحدة الأمريكية وجامعة فيينا في النمسا.
شاهد أيضا مقطع فيديو عن هذه المشجرة العائلية البشرية الموحدة:
مصادر من داخل وخارج النص:
1- “علم الأنساب (من اليونانية القديمة γενεαλογία) – دراسة شجرة العائلة” هو دراسة العائلة (2) وتاريخها وتتبع أنسابها. علماء الأنساب يوظف المقابلات الشفوية والسجلات التاريخية والتحليل الجيني والسجلات الأخرى للحصول على معلومات عن الأسرة ولإثبات القرابة (3) والعلاقات النسبية بين أفراد الأسرة. غالبًا ما تُعرض النتائج في مخططات أو تُكتب كسرديات. مجال تاريخ العائلة أوسع من علم الأنساب ، ولا يشمل النسب فقط ، بل يشمل أيضًا تاريخ الأسرة والمجتمع والسيرة الذاتية”. ترجمناه من نص ورد على هدا العنوان: https://en.wikipedia.org/wiki/Genealogy
2- https://ar.wikipedia.org/wiki/أسرة
3- https://ar.wikipedia.org/wiki/قرابة
4- https://www.science.org/doi/10.1126/science.abi8264
5- https://www.snowflake.com/trending/genomic-data
6- “الاختلافات الجينية البشرية هي التنوع في الجينات بين الأفراد. قد يكون هناك عدة متغيرات / متحورات لأي جين في المجتمع البشري (الألائل 7) وهي حالة تسمى تعدد الأشكال (polymorphism) (انظر 8). لا يوجد شخصان متطابقان وراثيًا. حتى بين تَوأَما البَيضَةِ الوَاحِدَة (التوائم التي تتطور من بيضة ملقحة واحدة)، فهناك اختلافات جينية نادرة نتيجة الطفرات التي تحصل خلال التطور واختلاف أعداد نسخ الجينات”. https://ar.wikipedia.org/wiki/اختلافات_جينية_بشرية
7- https://ar.wikipedia.org/wiki/سلسلة_جينومية_الكاملة
8- https://ar.wikipedia.org/wiki/تعدد_الأشكال_(علم_الأحياء)
9- https://ar.wikipedia.org/wiki/سلسلة_جينومية_الكاملة
10- “المنطقة الجينومية بأنها ذات وظيفة كيميائية حيوية إذا كان من الممكن اكتشاف نشاط كيميائي حيوي قابل للاستنساخ”. ترجمناه من نص ورد على هذا العنوان: https://academic.oup.com/mbe/article/34/7/1788/3111269
11- https://ar.wikipedia.org/wiki/نياندرتال
12- https://ar.wikipedia.org/wiki/دينيسوفان
13- “إنسان الغابة، أو سِعلاة أو سِعلاء، أو أورانغوتان والجمع سَعَالي (Orangutan) لأن وجهه تبدو عليه بعض التعبيرات البشرية كالتفكير مثلا ويحرك شفتيه بأشكال مختلفة يعتقد إنها طريقة للاتصال. يعيش الأورانغوتان حياة اجتماعية متماسكة قياديًا، ويزيد الذكر على الأنثى في الحجم بمعدل مرتين من حيث الثقل. حيث يزن الذكر 77 كغم وتزن الأنثى 37 كغم، ويبلغ طوله أربعة أقدام بينما تبلغ الأنثى نصف هذا الطول، ويعيش في الغابات الممطرة الاستوائية وجزيرتي سومطرة وبورنيو” ، مقتبس من نص ورد على عذا العنوان: https://ar.wikipedia.org/wiki/إنسان_الغاب
14- “علم الوراثة الطبية (Medical Genetics) هو تخصص طبي يشمل التشخيص والتعامل مع الأمراض الوراثية . علم الوراثة الطبية يختلف عن علم الوراثة البشرية (Human Genetics) حيث أن الأخير يعد مجالًا للبحث العلمي الذي قد يشتمل على بعض التطبيقات الطبية، لكن علم الوراثة الطبية يشير إلى التطبيقات الوراثية في مجال الرعاية الصحية. فمثلًا، البحث عن أسباب وتوريث الأمراض الوراثية قد يعد ضمن الوراثة الطبية وكذلك ضمن الوراثة البشرية، لكن التشخيص والاستشارة والتعامل مع الأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية يعد جزءً من الوراثة الطبية فقط. في المقابل، هناك دراسة الأنماط الظاهرية اللاطبية، مثل توريث لون العينين حيث يعد جزءً من الوراثة البشرية ولا علاقة له بالوراثة الطبية (ماعدا بعض الحالات مثل البرص). يعد مصطلح الوراثة الطبية مصطلحًا جديدًا حيث يشتمل هذا التخصص على عدة مجالات مثل العلاج الجيني، والطب الشخصي و الطب التنبؤي” ، مقتبس من نص ورد على هذا العنوان: https://ar.wikipedia.org/wiki/علم_الوراثة_الطبية
15- العلاقة الزائفة أو التلازم الزائف، في الإحصاء، هي علاقة رياضية يتلازم فيها حدثان أو متغيران أو أكثر ولكن ليس بينهما علاقة سببية، إما عن طريق الصدفة أو وجود عامل ثالث غير مرئي (المشار إليه “متغير استجابة مشترك” ، “عامل الارباك (16)” ، ترجمناه من نص ورد على هذا العنوان: https://en.wikipedia.org/wiki/Spurious_relationship
16- :يُعرَّف عامل التشويش (أو عامل الإرباك) (Confounding factor) بأنه متغيِّر خارجي (Extraneous variable) يؤثر وجوده في صحة نتائج البحث؛ فلا يعكس العلاقة الفعلية ما بين المتغيرات المدروسة والمخرجات (outcome). ومن الضروري أن يكون عامل التشويش على ارتباط بكل من التعرُّض المدروس (exposure) (قد يكون تدخل دوائي أو غير ذلك) والنتيجة (outcome) (كالإصابة بمرض معين أو الموت)، وليس جزءً من العلاقة بين التعرّض والنتيجة” ، مقتبس من نص ورد على هذا العنوان: https://www.syr-res.com/article/21695.html
المصدر الرئيس:
https://www.bdi.ox.ac.uk/news/bdi-researchers-create-largest-ever-human-family-tree
