قضايا دوائية .. الأمراض النادرة والأدوية اليتيمة، مشكلة صحية لها أبعاد اقتصادية وأخلاقية ينبغي معالجتها – بقلم الصيدلي غسان علي بوخمسين*

بمناسبة مرور يوم الأمراض النادرة والتي يوافق 28 فبراير من كل عام ، وددت أن أسلط بعض الضوء على هذا الموضوع الهام والمغفول عنه للأسف.

تعرّف الأدوية اليتيمة بأنها الأدوية المستخدمة في تشخيص الأمراض النادرة أو الوقاية منها.

وفقًا لموقع وزارة الصحة السعودية ، هناك ما بين 6000 و 8000 نوع من الأمراض النادرة ، 80٪ منها ناتجة عن أسباب وراثية. و 75% من هذه الحالات تصيب الأطفال ، ويموت 30% منهم قبل سن الخامسة. لسوء الحظ ، فإن معظم الحالات النادرة غير قابلة للشفاء وتفرض عبئًا كبيرًا على المجتمع.

لا يوجد سجل وطني أو أبحاث سكانية منشورة تقدر الانتشار الفعلي للأمراض النادرة. كانت معظم الدراسات المنشورة عبارة عن تقديرات مركزية واحدة، وناقشت جينًا محددًا لحالة وراثية.

وفقًا لدراسة منشورة بواسطة العقيل وآخرون ، هناك 150 نوعًا مختلفًا من الأمراض العصبية التنكسية في المملكة العربية السعودية بين الأطفال. أدرج المؤلفون أكثر الحالات الجينية والاستقلابية شيوعًا في الممارسة مثل فقر الدم المنجلي والثلاسيميا ولخصوا طرق العلاج لكل منهم وفقًا للعلامات والأعراض.

علاجات الأمراض النادرة إما غير متوفرة (لم يتم تطويرها بعد) ، أو مكلفة للغاية ولا يمكن لجميع المرضى الوصول إليها. ناقش منشور آخر، انتشار وخصائص ضمور العضلات الشوكي (SMA) في المملكة العربية السعودية. (SMA) هو اضطراب وراثي يصيب الأطفال حديثي الولادة حيث يتسبب في ضمور العضلات والشلل.

على الرغم من عدم وجود بيانات وطنية حول انتشار المرض ، يُذكر أن اضطراب (SMA) شائع في المملكة العربية السعودية ويمكن أن يعزى إلى ارتفاع معدل زواج الأقارب. تتم إدارة الحالة حاليًا من خلال رعاية داعمة متعددة التخصصات تهدف إلى تقليل تأثير الإعاقة ومعالجة المضاعفات وتحسين نوعية الحياة.

قد تشمل تدابير الرعاية الداعمة هذه رعاية الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والعظام ، فضلاً عن الدعم الغذائي والعلاج الطبيعي والتقنيات المساعدة والعلاج المهني والرعاية الاجتماعية. نظرًا لطبيعة المرض وارتفاع درجة الإصابة به ، فإن المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي لديهم نفقات طبية كبيرة واستخدام كبير للخدمات الصحية.

في عام 2016 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على تسويق (Nusinersen) على أنه أول دواء معتمد لعلاج ضمور العضلات الشوكي في طب الأطفال والبالغين. تبلغ تكلفة (® Nusinersen – Spinraza) 750،000 دولار أمريكي (2،812،500 ريال سعودي) في السنة الأولى و 375،000 دولار أمريكي (1،406،205 ريال سعودي) سنويًا للجرعات التالية في الولايات المتحدة اعتبارًا من 2019.

خلصت دراسة أخرى بأثر رجعي إلى أن المملكة العربية السعودية لديها واحدة من أعلى معدلات الاضطرابات الأيضية الموروثة في العالم. أجرى فريق من الباحثين من قسم طب الأطفال في مركز الملك عبد العزيز الطبي مراجعة بأثر رجعي لمدة ثلاثة عشر عامًا للسجلات الطبية لحديثي الولادة بين عامي 2001 و 2014.

تم التعرف على المرضى الذين يعانون من التمثيل الغذائي للأخطاء الوراثية (IEM) من خلال رموز المرض والاختبارات التشخيصية التي أجريت لنشاط مرض وراثي / استقلابي مشبوه. (IEM) هي اضطرابات وراثية وراثية نادرة لا يستطيع فيها الجسم تحويل الطعام إلى طاقة بشكل صحيح.

تحدث الاضطرابات عادةً بسبب عيوب في بروتينات معينة (إنزيمات) تساعد في استقلاب أجزاء من الطعام. صنف الباحثون المرضى وفقًا لنوع الاضطراب الذي يعانون منه ، من بين 110601 طفل ولدوا في تلك الفترة ، تم تشخيص 187 مريضًا بأنواع مختلفة من (IEM) ، بما في ذلك عدم تحمل الفركتوز ، الجالاكتوز في الدم ، مرض بول شراب القيقب (MSUD) وبيلة ​​الفينيل كيتون (PKU) وما إلى ذلك.

؛؛أحد القيود الرئيسية لتحسين إدارة الحالات النادرة هو إمكانية الوصول إلى الأدوية اليتيمة وتوافرها؛؛

بالنسبة للأدوية اليتيمة على وجه التحديد ، يمثل التوزيع الجغرافي تحديًا للمرضى ومقدمي الرعاية الذين يعيشون في المناطق الريفية حيث غالبًا ما يتم توفير الرعاية المتخصصة من قبل المستشفيات المتخصصة الموجودة في المدن الكبيرة.

يجب على المرضى الذين يعيشون في المدن الصغيرة وليس لديهم تأمين طبي السفر للحصول على الرعاية الطبية. يتم تقديم الدعم المالي أيضًا لمقدم الرعاية / الوالدين للمريض لتغطية نفقات السفر والإقامة مما يفرض عبئًا اقتصاديًا كبيرًا على الحكومة.

بدون تأمين صحي ونظام السداد الحالي في المملكة ، هناك قيود شديدة على دفع ثمن الأدوية اليتيمة لجميع المرضى التي ستؤخر العلاج وتؤدي إلى تدهور المرض. يمثل توفر الأدوية اليتيمة والعلاج الجيني أيضًا تحديًا لمقدمي الرعاية الصحية في المملكة العربية السعودية.

قد تؤدي البيروقراطية المصحوبة بالسلع المستوردة بما في ذلك الأدوية إلى تأخير خطة علاج المريض. أوصت وزارة الصحة ببعض الاقتراحات للمساعدة في الكشف المبكر عن الحالات النادرة ودعم المرضى لتلقي خدمات صحية أفضل.

أحدها هو سن تشريعات لدعم المرضى وأسرهم وتقديم حوافز لشركات الأدوية لتطوير أدوية لعلاج الأمراض النادرة. بالإضافة إلى ذلك ، تم نشر مراجعة شاملة لتحديد وجهة نظر شركات التأمين حول الوصول إلى الأدوية اليتيمة من خلال إجراء تحليل فعالية التكلفة (CEA).

قبل عقد من الزمان ، كان لدى صانعي السياسات فكرة سائدة بأن الأدوية اليتيمة لها تأثير محدود على ميزانية الصيدلة لأنها تستهدف شريحة سكانية صغيرة. تم نشر عدة تقارير للإبلاغ عن تكلفة الأدوية اليتيمة في جميع أنحاء العالم.

قدرت دراسة حديثة أن الحصة السوقية للأدوية اليتيمة في الاتحاد الأوروبي (EU) سترتفع من 3٪ إلى 5٪ بين عامي 2010 و 2020 ، بمتوسط ​​تكلفة سنوية لكل مريض لكل مرض يبلغ 32242 يورو مع نطاق يتراوح بين 1،251 يورو و 407،631 يورو.

كان من المتوقع أن ترتفع التكلفة الإجمالية من 5 ملايين يورو في العام بعد الموافقة على أول عقار يتيم إلى 143 مليون يورو في السنة العاشرة ، قبل الانخفاض والثبات عند حوالي 110 مليون يورو سنويًا في البلدان الأوروبية والمملكة المتحدة (المملكة المتحدة).

9.6 % من إجمالي الإنفاق على الأدوية (451 مليون دولار) تم إنفاقها على الأدوية اليتيمة في الولايات المتحدة (الولايات المتحدة) في عام 2017.

 ؛؛للأسف لا توجد دراسات أو تقارير تقدر تكلفة الأدوية اليتيمة في منطقة الشرق الأوسط أو المملكة العربية السعودية؛؛

الأمر الذي سيكون تحديًا لواضعي السياسات والباحثين لتنفيذ سياسات تتعلق بتمويل وسداد العلاج الجيني والأدوية اليتيمة.

يتمثل التحدي الرئيسي في تطوير سياسات الإنفاق في تحديد تعريف واضح للحالات النادرة. تم تعيين التعريفات المقدمة على أنها انتشار لكل 100،000 من السكان لتمكين المقارنة عبر الحالات الأخرى التي ليست دقيقة بالضرورة في هذه الحالة.

علاوة على ذلك ، هناك تباين كبير في عدد الحالات لكل 100،000 فرد حول العالم. تم تحديد نطاق من 5 إلى 76 حالة لكل 100،000 من السكان كتعريف للأمراض النادرة من منظمات مختلفة. في الولايات المتحدة ، تستخدم إدارة الغذاء والدواء (FDA) تعريفًا وضعه قانون الأدوية اليتيمة في عام 1983 واستنادًا إلى انتشار أقل من 200،000 مريض في ذلك الوقت.

وفقًا للتقدير الحالي لعدد سكان الولايات المتحدة ، فهو يقارب 61 حالة لكل 100،000. في اليابان ، يعتبر المرض نادرًا إذا كان معدل الانتشار أقل من 50،000 مريض أو أقل من 40 لكل 100،000 مع الأخذ في الاعتبار التقدير الحالي للسكان.

التحدي الآخر هو السياق الأخلاقي لتمويل الأدوية باهظة الثمن للحالات النادرة. لا يزال الصراع من أجل إيجاد توازن بين القيم الاجتماعية وفعالية تكلفة العلاجات المكلفة ليس فقط في تعويض الأدوية اليتيمة ولكن مع التقنيات الجديدة في العديد من مجالات المرض أمرًا مثيرًا للجدل.

غالبًا ما يتم تناول مفهوم العدالة والإنصاف لدعم تحديد الأولويات لتخصيص الموارد على أساس العمر. يمكن المجادلة بفكرة تفضيل الشباب على الأفراد الأكبر سنًا بأن الشباب يمكن أن يستفيدوا أكثر من العلاج لأنهم قد يتمتعون بفرص أفضل أو أعلى لعيش حياة طبيعية وصحية. سيخلق هذا المفهوم توترًا وربما ظلمًا للنظام الصحي بأكمله عندما يتوجب استخدام الموارد في حالات أكثر انتشارًا مثل السرطان والسكري وأمراض القلب والأوعية الدموية.

لا يوجد حل بسيط لهذه المشكلة ، ومع ذلك ، فإن قرار تمويل عقار يتيم أو عدم تمويله يجب أن يأخذ في الاعتبار أكثر من سعر الدواء. يجب مراعاة الخصائص أو طبيعة المرض نظرًا لأن معظم الحالات النادرة عادة ما تكون شديدة وتهدد الحياة وتتسبب في معظم الأحيان في الإعاقة. يجب أيضًا مراعاة التأثير الاجتماعي والاقتصادي للحالة عندما يتعلق الأمر باتخاذ القرار.

في قياس (QALYs) النموذجي (يتم احتساب (QALYs) عن طريق تقدير سنوات العمر المتبقية للمريض بعد علاج أو تدخل معين والوزن كل عام باستخدام مقياس جودة الحياة)  ، يُطلب من المريض أو المستجيب الآخر تخيل نفسه في حالتين صحيتين مختلفتين ، وتقييم القيمة النسبية لقضاء الوقت في الحالة الصحية A مقابل الحالة الصحية B ، بدلاً من ذلك ، تسمح الطريقة المقترحة بتضخم (QALYs) في بعض الحالات بناء على شدة المرض.

على سبيل المثال ، في حالة ضمور العضلات الشوكي أو أي مرض آخر يؤثر على نوعية حياة المرضى في أداء الأنشطة اليومية التي تفرض عبئًا على مقدمي الرعاية والنظام الصحي. إن الأساس المنطقي للتضخيم أو إعطاء وزن إضافي لمعايير (QALYs) في بعض المواقف هو أن تعكس منظور المجتمع للإنصاف. في حين أن هذه الاختلافات في (QALYs) قد تحل بعض المشكلات حول تقييم الأدوية اليتيمة ، فإنها تثير مخاوف أخلاقية.

؛؛حسب الاحصاءات المتوافرة، تعاني السعودية من نسبة عالية من الأمراض النادرة اكثر من البلدان الأخرى؛؛

يعزى بعض الخبراء ذلك لزواج الأقارب المنتشر في مجتمعنا. هذه النسبة المرتفعة نسبيًا لهذه الأمراض النادرة، تسبب مشكلة صحية مزمنة ترهق كاهل القطاع الصحي بتبعات صحية واقتصادية ثقيلة،  بل وتضع على صانع القرار مشاكل أخلاقية كذلك، لذلك ينبغي معالجة هذه المشكلة بحزم وشمولية، بتطوير استراتيجية متكاملة، تشمل تطوير الإحصاءات ووضع الخطط لمكافحة الأمراض وتوفير العلاجات بطريقة فعالة اقتصادياً.

*غسان علي بوخمسين ، صيدلاني أول ، مستشفى جونز هوبكنز.