أول مريض مصاب بمرض فقر الدم المنجلي يعالج بتقنية (CRISPR) بتحرير الجينات – ترجمة المهندس صادق علي القطري

First sickle cell patient treated with CRISPR gene-editing still thriving
(بقلم: روب ستين – Rob Stein)

تغيرت حياة “فيكتوريا جراي” لأكثر من عام. لقد ولت الهجمات المفاجئة من الألم الرهيب الذي عذبها طوال حياتها. لقد ولت أيام التعب المدمر الذي تركها عاجزة عن رعاية نفسها أو أطفالها. لقد ولت الليالي الكابوسية في غرفة الطوارئ حيث يتم نقل الدم وأدويته قوية للألم.

ولكن كان هناك أحد الأسئلة الكبيرة التي يراودها قبل اجراء التجربة الطبية الأولى باستخدام تقنية تحرير الجينات    (CRISPR) لعلاج الاضطراب الوراثي الذي لديها وهو: هل ستستمر عملية تعديل خلايا دمها وراثيًا في العمل، مما يحررها من مضاعفات مرض فقر الدم المنجلي الذي ابتليت به منذ أن كانت طفلة؟

ولكن بعد مرور أكثر من عام، يبدو أن الإجابة هي: نعم.

قالت جراي، التي تبلغ الآن 36 عامًا، خلال مقابلة أجريت معها مؤخرًا من منزلها في فوريست بولاية ميس. مع (NPR)، التي تتمتع بوصول حصري لتسجيل تجربتها لأكثر من عامين: “إنني على ما يرام”.

“ليس لدي أي مشاكل مع فقر الدم المنجلي على الإطلاق. لقد أصبت بنزلة برد منذ حوالي أسبوع” ، تقولها وهي مبتسمة.

وفيكتوريا مصابة بصدمة شديدة بسبب حياة الخلايا المنجلية لدرجة أن مجرد إصابتها بنزلة برد ما كانت تخيفها وكان الزكام البسيط أحد الأشياء العديدة التي يمكن أن تؤدي إلى نوبة مروعة.

“مثل إصابتي باضطراب ما بعد الصدمة، أنت تعلم أنني كنت خائفة” حسنًا ، هل هذا سيجعلني أشعر بالمرض؟ هل سينتهي بي المطاف في المستشفى من هذا؟ ” ، ” لكنني بخير”.

وتقول انها في الواقع بخير أكثر بكثير مما توقعت “هذا أمر مهم بالنسبة لي ولعائلتي”. “بدون أن أكون في المستشفى لمدة عامين؟ إنه لأمر رائع ولا يمكنني تصديق ذلك. لكنني ممتنه للغاية”.

إنها تبلي بلاءً حسنًا لفترة طويلة لدرجة أنها لم تعد رسميًا في الدراسة التاريخية التي تطوعت من أجلها. تضمن ذلك قيام الأطباء بإخراج الخلايا من نخاع العظام، وتعديل الجين في الخلايا في مختبرهم، باستخدام تقنية تعديل الجينات الثورية المعروفة باسم كريسبر حيث تتيح تقنية (CRISPR) للعلماء إجراء تغييرات دقيقة للغاية في الحمض النووي بسهولة أكبر من أي وقت مضى حيث يعتقد الكثير أنه ستحدث ثورة في الطب بهذه التقنية.

قام الأطباء بضخ مليارات من الخلايا المعدلة مرة أخرى في جسم جراي حيث كان الأمل هو أن الخلايا المعدلة ستنتج بروتينًا يعرف باسم الهيموجلوبين الجنيني ، مما يخفف من أعراض الخلية المنجلية.

ويبدو أنه نجح مع جراي ومرضى آخرين. ويعالج الأطباء الآن ما لا يقل عن 45 مريضًا يعانون من فقر الدم المنجلي وحالة مرتبطة بها تُعرف باسم ثلاسيميا بيتا، وان البيانات تشير إلى أنها تعمل مع 22 منهم على الأقل.

يقول الدكتور حيدر فرانجول من معهد ساره كانون للأبحاث في ناشفيل بولاية تينيسي، والذي يرأس هذه الدراسة: “إنه يغير حياة المرضى حقًا”. “وترى التغيير على الفور تقريبًا بعد مغادرة المرضى المستشفى، حيث يشعرون بتحسن وقادرون على استئناف حياتهم بشكل طبيعي دون المضاعفات الرهيبة التي يمكن أن تحدث”.

تأمل شركة (Vertex Pharmaceuticals) في بوسطن، التي تطور العلاج باستخدام (CRISPR Therapeutics) في كامبريدج، الحصول على موافقة إدارة الغذاء والدواء في وقت ما خلال 18 إلى 24 شهرًا القادمة.

يقول فرانجول: “هذا مثير جدًا لنا جميعًا”. مثل ملايين العائلات الأخرى، لم يكن عامًا سهلاً بالنسبة لفيكتوريا. فقدت عمة وابن عم بسبب (COVID-19). وما زالت تتجول لحماية أنفسهم مع عائلتها.

وانها تقوم بعمل جيد لدرجة أنها كانت تفعل أشياء لم تكن تعتقد أنها ممكنة من قبل التجربة، مثل العمل بدوام كامل كأمين صندوق في وول مارت، والتخطيط للعودة إلى المدرسة، واللعب مع جرو العائلة الجديد، روكي.

تقول جراي، الذي سيتبعها الأطباء لمدة 15 عامًا للتأكد من استمرار العلاج واستمراريته في الأمان: “أخيرًا وصلت إلى مرحلة أشعر فيها أنني طبيعية، وأقوم بأشياء لأمي، وأشياء كربة المنزل”.

وهي الان تستمتع “بالأشياء البسيطة”، على حد قولها، مثل قضاء الوقت مع زوجها وأطفالها.

وتقول: “أخيرًا أعيش حياة طبيعية وسعيدة. إنه أمر لا يصدق”. “لقد فعل الله شيئًا عظيمًا من أجلي، وأنا سعيدة لذلك”.

المصدر:

• https://www.npr.org/sections/health-shots/2021/12/31/1067400512/first-sickle-cell-patient-treated-with-crispr-gene-editing-still-